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半乳糖血症（关于半乳糖血症的知识科普）

2023-02-11 11:17:45【百科】

简介有关半乳糖血症，有许多人不了解，那么下面来看看小芳对半乳糖血症的相关介绍。半乳糖血症 1、半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢

有关半乳糖血症，有许多人不了解，那么下面来看看小芳对半乳糖血症的相关介绍。

半乳糖血症

1、半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。

2、半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。

3、半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。

4、控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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